1-2 st Bioinformatiker till Clinical Genomics Uppsala
Uppsala universitet, Institutionen för immunologi, genetik och patologi / Laborantjobb / Uppsala
2025-06-23
Visa alla laborantjobb i Uppsala,
Östhammar,
Sigtuna,
Österåker,
Håbo eller i
hela Sverige Visa alla jobb hos Uppsala universitet, Institutionen för immunologi, genetik och patologi i Uppsala,
Stockholm eller i
hela Sverige Vill du vara med och utveckla genetisk precisionsdiagnostik?
Vi söker en till två bioinformatiker för att driva utveckling och underhåll av bioinformatiska analyser för avancerad genetisk diagnostik inom sjukvården.
Tjänsterna är vikariat i samband med föräldraledighet.
Observera att detta är en förkortad version av annonsen. För att se den fullständiga annonsen vänligen klicka på "Ansök här" eller se Uppsala universitets hemsida:
https://uu.se/jobb/ Arbetsuppgifter: Faciliteten söker en till två bioinformatiker på heltid för att delta i utvecklingen av analyser riktade mot cancer och ärftliga sjukdomar. Tjänsterna är vikariat på ett år i samband med föräldraledigheter. Arbetsuppgifterna definieras utifrån kompetens och intresse, men kommer att vara inriktade mot utveckling och underhåll av diagnostiska analyser vid olika cancersjukdomar eller ärftliga sjukdomar. Analyserna inkluderar helgenomsekvensering, helexomsekvensering, transkriptomsekvensering samt breda genpaneler för detektion av genetiska varianter som påverkar diagnos, prognos och behandling utifrån diagnosprov eller uppföljningsprov. Flera utvecklingsprojekt pågår som utnyttjar long-read sekvens teknologier (PacBio och ONT), medan nuvarande diagnostik i huvudsak görs med short-read data. Den sökande kommer att vara inblandad i kontinuerlig utvärdering, utveckling och automation av robusta bioinformatiska analyser för kliniskt bruk. En del av uppdraget kommer att omfatta arbete med effektiv datahantering, automation och visualisering för att skapa effektiva dataflöden och för att underlätta klinisk tolkning och rapportering. Arbetet utförs i nära samarbete med kliniskt verksam personal och i samverkan med Genomics Medicine Sweden (GMS). Vi ser även positivt på sökande som är intresserade av arbetsuppgifter som omfattar databashantering och mjukvaruutveckling eftersom vi kontinuerligt strävar efter att utveckla enhetens analyser, IT-infrastruktur och arbetssätt. Vår pipelineutveckling sker framförallt med Python och Snakemake och den sökande kommer i sitt arbete ha möjlighet att bidra till projektet Hydra genetics (
https://github.com/hydra-genetics/hydra-genetics). En särskilt viktig aspekt är samarbetet med anställda inom sjukvården och förmåga att utveckla analysmetoder för angelägna kliniska frågeställningar. Eftersom verksamheten hanterar känsliga kliniska data är frågor kring datasäkerhet viktiga. Klinisk genomik är ett nytt och intensivt forskningsområde och den anställde kommer att ha möjlighet att bidra till publicering och presentation av både tekniska och medicinska/biologiska resultat och metoder.
De anställda kommer att jobba tillsammans med andra bioinformatiker, läkare, sjukhusgenetiker och molekylärbiologer inom vår facilitet och även i nationella och internationella samarbeten.
Kvalifikationskrav:
• Mastersexamen i ämne med anknytning till tjänsten t.ex. bioinformatik, bioteknik, datavetenskap eller motsvarande fält.
• Dokumenterad förmåga inom ett eller flera scriptspråk (t ex Python/Bash/Perl)
• Erfarenhet av att arbeta med NGS i linuxmiljö på beräkningskluster
• Kännedom om git, conda och pipelineverktyg som Snakemake eller Nextflow
• Erfarenhet av containermjukvara, Apptainer (Singularity)/Docker/Podman
• Grundläggande kunskaper om databashantering
• God förmåga att kommunicera på svenska och engelska
Arbetet ställer stora krav på noggrannhet, initiativkraft, samarbetsförmåga och självständighet, så stor vikt kommer att läggas vid personlig lämplighet.
Önskvärt och/eller meriterande i övrigt
Doktorsexamen inom bioinformatik, genetik eller liknande fält är meriterande. Vi ser gärna sökande med erfarenhet av att arbeta med long-read sekvenseringstekniker riktade mot cancergenetik, klinisk bioinformatik eller klinisk genomik. Speciellt tidigare erfarenheter av att implementera bioinformatiska analyser med fokus på CNV, translokationer/fusioner och/eller SV-detektion är meriterande, liksom erfarenhet av att interagera med klinisk laboratoriepersonal. Eftersom dokumentation mot Akademiska sjukhuset sker på svenska är god förmåga att uttrycka sig på svenska i både tal och skrift önskvärt.
Efter en kvalitativ helhetsbedömning av kompetens och skicklighet kommer den sökande att väljas som bedöms ha de bästa förutsättningarna att genomföra och utveckla aktuella arbetsuppgifter samt bidra till att utveckla verksamheten.
Om anställningen
Anställningen är tidsbegränsad vikariat, 12 månader med möjlighet till förlängning. Omfattningen är heltid. Tillträde enligt överenskommelse. Placeringsort: Uppsala
Upplysningar om anställningen lämnas av: Malin Melin,
malin.melin@scilifelab.uu.seVälkommen med din ansökan senast den 12 augusti 2025, UFV-PA 2025/2133.
Uppsala universitet är ett brett forskningsuniversitet med stark internationell ställning. Det yttersta målet är att bedriva utbildning och forskning av högsta kvalitet och relevans för att göra skillnad i samhället. Vår viktigaste tillgång är alla 7 600 anställda och 53 000 studenter som med nyfikenhet och engagemang gör Uppsala universitet till en av landets mest spännande arbetsplatser.
Läs mer om våra förmåner och hur det är att jobba inom Uppsala universitet
https://uu.se/om-uu/jobba-hos-oss/Anställningen kan komma att säkerhetsprövas. Vid säkerhetsprövning är en förutsättning för anställning att sökande blir godkänd.
Vi undanber oss erbjudanden om rekryterings- och annonseringshjälp.
Ansökan tas emot i Uppsala universitets rekryteringssystem.
Ersättning Individuell lönesättning
Så ansöker du Sista dag att ansöka är 2025-08-12
Klicka på denna länk för att göra din ansökan Arbetsgivarens referens Arbetsgivarens referens för detta jobb är "UFV-PA 2025/2133".
Omfattning Detta är ett heltidsjobb.
Arbetsgivare Uppsala Universitet (org.nr 202100-2932)
Arbetsplats Uppsala universitet, Institutionen för immunologi, genetik och patologi
Jobbnummer 9400306